Saber con antelación que se tiene síndrome de cáncer hereditario y, en este caso, más riesgo de desarrollar un tumor en la mama puede llegar a suponer un antes y un después en la vida. Pero si algo intenta el responsable de facilitar este tipo de información en el HUBU, el oncólogo Enrique Lastra, es que la confirmación se tome de forma positiva. Incluso en edades tempranas, siempre a partir de 18 años. «Procuramos quitar esa sensación de tener una espada de Damocles encima. Una mala noticia es que un cáncer se detecte en fase avanzada y no se pueda curar, pero nuestro objetivo en la Unidad de Consejo Genético es intentar que en una familia no haya cáncer hereditario y, si lo hay, que se detecte en fases iniciales», explica Lastra.
Entre un 5% y un 10% de los tumores que aparecen en el pecho son fruto de una alteración genética que se transmite de padres a hijos, por lo que cuando a una mujer se le diagnostica cáncer y se sospecha que su tumor es hereditario se la deriva a la unidad que dirige Lastra. Allí se le informa y, siempre en caso de que la paciente esté de acuerdo, se le hace un análisis para verificar si las alteraciones genéticas detectadas en su tumor [o sospechadas por su clínica] y que podrían ser la causa de un síndrome hereditario de cáncer aparecen también en células sanas de otras partes del cuerpo. Así se corrobora si la paciente ha nacido con esa mutación que, en el caso concreto de los genes BRCA, implican mayor riesgo de desarrollo de procesos malignos en mamas y ovarios.
Solo en 2019 la Unidad de Consejo Genético del HUBU atendió 127 primeras consultas de pacientes en esta situación, mujeres que acudieron a Lastra para tratar de evitarles un riesgo a sus descendientes. ¿Por qué? Porque una vez que se confirma un cáncer hereditario se da a los hijos la oportunidad de que acudan a la consulta para hacerse un estudio y saber si son portadores de esa misma mutación, algo que el año pasado hicieron 80 familiares, también en primera consulta. El riesgo es del 50%, así que Lastra no oculta que «hay gente que no viene por miedo, que alega que prefiere vivir en la ignorancia, pero yo siempre animo a que acudan y reciban toda la información posible para, a partir de ahí, decidir qué quieren hacer».
En el caso de la paciente ‘cero’, la mujer diagnosticada en la que se confirma la mutación que predispone al cáncer hereditario en la mama, sus alternativas son terapéuticas porque ya ha enfermado y, si acaso, se le pueden recomendar medidas para que no desarrolle otro tumor semejante o uno de ovarios, «que suelen estar relacionados con los genes BRCA». Pero en sus hijas, aún sanas y con la misma mutación, hay opciones preventivas: primarias, para evitar que aparezca el tumor (mastectomía profiláctica y/o extirpación de ovarios) o secundarias, que no lo evitan pero ayudan a la detección precoz (realización de una mamografía y una resonancia magnética nuclear mamaria anual, porque en personas con riesgo hereditario esta prueba adelanta el diagnóstico).
«En cuanto a medidas preventivas no hay tantos avances como nos gustaría, pero sí grandes esperanzas», dice el especialista en alusión a la biopsia líquida para el diagnóstico precoz del cáncer. «Los tumores, cuando aparecen, emiten material genético al torrente circulatorio, al plasma, y ahí hay mutaciones que puedes identificar tomando una muestra de sangre», explica Lastra, detallando que hay múltiples investigaciones sobre el tema porque conseguir utilidad clínica a la biopsia líquida sería un punto de inflexión en el diagnóstico precoz, tratamiento y pronóstico de los pacientes. Sobre todo, subraya, para aquellos que saben que tienen riesgo hereditario de desarrollar un cáncer, porque «sería una forma de detección temprana más cómoda. Podrías llegar a recomendar a estas mujeres una analítica de sangre periódica en lugar de una mamografía y una resonancia anuales». Y, así, solo en los casos en los que la analítica alerte sobre la aparición de un tumor, iniciar una búsqueda exhaustiva y localizada para encontrarlo cuanto antes.
Desde la apertura de esta unidad, a comienzos de siglo, más de 2.500 personas han pasado por ella para saber si tenían un cáncer hereditario o el riesgo de desarrollarlo y, a partir de ahí, tomar decisiones. «El proceso de consejo genético tiene como característica no ser directivo. La decisión es de la persona y ha de saber que tiene distintas opciones, con sus ventajas e inconvenientes», concluye Lastra.