Arkaitz nació con fisura palatina cuatro años después que su hermano Aitor. A sus padres no les había dado tiempo a olvidar lo que significaba tener un recién nacido en casa, pero el pequeño era diferente. Dormía muy mal, lloraba muchísimo y aunque levantaba bien la cabeza, su cuerpo era totalmente hipotónico (excesivamente blando y frágil). Mónica, la mamá, tuvo claro desde siempre que a su niño le pasaba algo más allá de lo derivado de su afección porque sus reacciones no resultaban comunes. 

Le seguían en el centro base en Burgos. Cumplía los hitos del desarrollo comunes, como voltearse, gatear o caminar -aunque se soltó con 18 meses- pero requería ayuda para sujetar y llevarse a la boca el biberón. El retraso comenzó a agudizarse a partir de los dos años. No hablaba. No era capaz de pronunciar una sola palabra y le costaba emitir sonidos. Fue entonces cuando saltó la alarma.
Después de acudir a varios especialistas y no obtener más respuesta que la de «tiene retraso mental, asumimos la situación», expone Mónica, la madre. «Le matriculamos en el colegio Juan Abascal de Briviesca y desde entonces acudía a clase a diario con sus compañeros del aula de especiales», añade. Con el paso de los años, los cuatro miembros de la familia lograron mantener el equilibrio dentro del hogar, a pesar de que Arkaitz necesitara asistencia las 24 horas. Las infecciones de oídos producidas por su problema en el paladar disminuyeron y no caía tantas veces enfermo, pero salieron a la luz otras afecciones en los huesos, a lo que también hubo que sumar la hiperactividad. 

Once años tuvieron que pasar para que la familia Soubies-Torre encontrara la paz. «Peleamos mucho, no nos conformábamos con los resultados obtenidos y por fin dieron con el estudio genético que tanto ansiábamos. Arkaitz tenía síndrome asociado al SATB2. Nos quedamos igual porque nunca habíamos escuchado esa palabra», explica la progenitora. Desde entonces, sus vidas cambiaron. «La incertidumbre y ansiedad que genera lo desconocido casi puede con nosotros, pero gracias a la Asociación del Síndrome Asociado del SATB2 retomamos el vuelo», añade.

En el mundo solo hay localizados unos 700 casos y de ellos, 35 están en España. El joven briviescano tiene retraso cognitivo, nulo lenguaje verbal y dificultad con la motricidad fina y gruesa. «Todo ello es más sencillo de llevar cuando recibes la ayuda de algún profesional. Acude dos días por semana a equinoterapia, sesiones de terapia y logopeda. Pero, sin lugar a dudas, lo que más feliz le hace es sentirse cerca de los suyos y pasear a su perrito Rocky», comenta Mónica. 

El desamparo golpea fuerte en estos domicilios, pero ahora cuentan con el apoyo incondicional y asesoramiento de miembros de la Asociación, que gracias a algunas entidades y a los donativos de personas anónimas han adquirido ocho sistemas de comunicación aumentativa alternativa «para que estos niños recuperen la voz», transmite a  DB Sonia Zaragoza, la presidenta. Arkaitz ha sido uno de los elegidos para aprender a comunicarse y relacionarse a través de una tablet y sus padres se encuentran entre los diez que recibirán formación, acompañamiento y valoración de especialistas. «Esto es un gesto muy importante que nuestro hijo agradecerá siempre», sentencia Mónica.

La importancia de conocer 'el apellido' de la enfermedad. «Saber que algo falla, pero que nadie te diga lo que es resulta abrumador», explica Mónica Torre al recordar los episodios que pasaron antes de que a Arkaizt le dieran un diagnóstico. «El neurólogo de Burgos nos repetía una y otra vez que tenía retraso, pero que no era necesario poner apellido. Esas palabras nos destrozaban. No nos conformamos, peleamos mucho e invertimos dinero hasta que dimos con el estudio genético adecuado», añade la vasca.

En 2019 llamaron las cosas por su nombre: síndrome asociado al SATB2 o síndrome de Glass. «Desde entonces seguimos durmiendo poco, pero mucho más tranquilos», comenta. Las consecuencias de este fallo genético se producen nada más nacer, pero muchas no son visibles al principio porque principalmente provoca un retroceso en el desarrollo neurológico.

La atención constante que necesita el joven obligó a su madre a dejar de trabajar. Su vida y la de su marido y su hijo mayor cambiaron, pero a día de hoy se muestra contenta porque es consciente de que lo está haciendo bien. No obstante, considera que «hay pocos recursos en el país para la gestión, detección y tratamiento de las enfermedades raras. Confiesa haberse sentido muy sola ante una enfermedad tan rara y asegura que «cuando entras en un mundo tan desconocido te das cuenta de que lo más importante es tejer redes y localizar a personas que atraviesen una situación semejante. Ahora formamos parte de una asociación que nos ayuda muchísimo», expone.