Bruna es una niña de dos años preciosa. Feliz, risueña, inteligente, curiosa, comunicativa, decidida y con carácter. Pero tuvo la mala suerte de nacer con el síndrome de Usher de tipo 1B, un trastorno genético que priva a los niños de su audición y equilibrio desde su llegada al mundo y que deteriora rápidamente su visión por la retinosis pigmentaria. El diagnóstico, que llegó cuando la pequeña tenía 8 meses de edad, heló inicialmente el corazón de sus padres, Arnau Espinosa y Berta Dell (él es de origen burgalés por rama materna) e hizo que todo a su alrededor se derrumbara. Sin embargo, su determinación y ganas de buscar una cura para Bruna les llevó a aceptar y abrazar la situación con todo su amor.
En su lucha por lograr un tratamiento eficaz para su hija, Arnau y Berta, que viven en Ginebra, donde el investigador burgalés trabaja en el campo de la neurociencia, crearon la organización 'Save Sight Now Europe', siguiendo los pasos de la filial americana, para identificar y financiar investigaciones médicas que puedan salvar la visión de miles de niños que padecen este trastorno.
Bruna, cuando tenía 11 y 15 meses de edad, recibió sus implantes cocleares, lo que le dio la audición. Ahora, habla y escucha su voz, la música y le encanta bailar y tocar el piano. Ya casi anda sola. Además, hasta el momento, no ha desarrollado la retinosis pigmentaria (hay un 2% de las personas que sufren el síndrome de Usher que no pierden la visión) pero sus padres trabajan a contrarreloj para que los investigadores hallen los tratamientos eficaces y eficientes para revertir la degeneración de la retina relacionada con este trastorno genético, algo que por ahora no se ha conseguido y que, sin esas terapias, Bruna está condenada a perder la visión los próximos años.
«Es maravilloso verla disfrutar de los diferentes sonidos. Estamos encantados con su belleza y poder. Y por ella trabajamos cada día para encontrar la cura de este síndrome. Sabemos que es posible, que es necesario perseverar y llevar los estudios hasta las últimas fases de los ensayos clínicos y eso exige muchos esfuerzos y mucho dinero. Ya hemos podido ver tratamientos exitosos aprobados por la Federación Americana del Medicamento para otras formas de enfermedades de la retina», relata Berta Dell, tras señalar que en Burgos no hay otros casos de síndrome de Usher pero sí tienen alguno en Valladolid.
Se trata de un trastorno hereditario autosómico recesivo, heredado pues de padres a hijos, que solo se manifiesta en un 25% de los casos en que ambos progenitores son portadores de la mutación. Que Arnau y Berta habían sorteado, pero su pequeña, no, y que no se detectó durante el embarazo.
Fueron conscientes de lo que ocurría tras el parto, cuando en el hospital un test de cribado para la audición iba anunciándoles 'no pasa', cada vez que la enfermera iba por la habitación a realizarlo. «La audición no daba respuesta, pero nadie se alteraba por ello: los bebés pueden tener líquido amniótico en los oídos, no había riesgo de ningún virus y ningún antecedente familiar. Tenía unas orejas muy pequeñitas y el aparato que usaban para hacer el test ni le entraba en los orificios. Al cabo de 4 meses le hicimos un test de potenciales evocados y ese día, en dos horas, supimos que nuestra hija no tenía audición en los agudos. No había respuesta. Los agudos definen las consonantes. Las consonantes hacen inteligible el lenguaje, los mensajes, la comunicación. El alma se nos apagó ese día», recuerda Berta.