Hoy se celebra el Día Nacional de la Epilepsia, una enfermedad neurológica que afecta a 400.000 personas en España. El objetivo de esta conmemoración es concienciar a la sociedad sobre los síntomas ya que se suele pensar que todos los afectados convulsionan, cuando solo lo hacen el 20 por ciento de las personas con esta afección. Esta confusión, sumada a la complejidad de la enfermedad, hace que en muchos casos se tarde en detectar.
De manera que, aunque todo el mundo relacione epilepsia con convulsión, lo cierto es que son más habituales otros síntomas como las ausencias, la falta de respuesta a estímulos o la realización de movimientos automáticos de forma repetida. Desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) advierten de que esta heterogeneidad en los síntomas de la enfermedad hace que hasta el 25 por ciento de las crisis puedan pasar inadvertidas por pacientes y familiares y que el retraso en el diagnóstico pueda alcanzar los 10 años.
No obstante, “la detección ha mejorado mucho en España en los últimos años gracias a la implantación de unidades especializadas en epilepsia”, según afirma Vicente Villanueva, jefe de la Unidad de Epilepsia Refractaria del Hospital Universari i Politècnic La Fe. En ellas se trata principalmente a quienes tienen un tipo de epilepsia denominada refrectaria, es decir, que no responde al tratamiento.
Estos pacientes son quienes tienen un peor pronóstico y una peor calidad de vida, y es que tienen un mayor riesgo de muerte prematura, aumenta la probabilidad de traumatismos, alteraciones psicosociales y tienen además mayor predisposición a padecer otras enfermedades. Afortunadamente, se trata de una minoría, ya que hasta el 70 por ciento de las personas con epilepsia llega a controlar la enfermedad con fármacos.
El porcentaje restante tiene también la posibilidad de someterse a una cirugía, que tiene una probabilidad de éxito muy variable en función del tipo de intervención. Según datos de la SEN, en España se realizan unas 300 intervenciones quirúrgicas a pacientes farmacorresistentes y entre el 55-85 por ciento de los pacientes consiguen buenos resultados. En caso contrario, se recurre a procedimientos de cirugía paliativa o sistemas de neuroestimulación.
¿Cómo actuar ante un caso?
Otro problema sobre el que se quiere concienciar en la jornada de hoy, es que la mayor parte de la gente, tampoco sabe cómo actuar frente a las crisis. Vicente Villanueva asegura que “lo más importante es mantener la calma”, porque suelen ser situaciones en las que se genera una gran alarma. Según explica, las claves son no sujetar nunca a quien convulsiona, ni introducirle nada en la boca. Lo único que hay que intentar es despejar la zona donde se encuentra para que no se golpee, y colocar algún objeto mullido en las partes del cuerpo que estén dando contra el suelo. Y cuando el paciente tiene una crisis pero no convulsiona, hay que procurar evitar que pueda caerse al suelo y esperar a que se recupere.
Síndrome de Dravet
La mejora del diagnóstico es precisamente una de las principales reivindicaciones de los afectados por el síndrome de Dravet, un tipo epilepsia muy poco común que se manifiesta en el primer año de vida con la aparición de crisis, normalmente prolongadas, asociadas a la fiebre. A partir de los dos años se pueden empezar a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor.
José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Dravet, explica que “en el 80 por ciento de los casos, los afectados tienen una mutación en el gen SCN1A, por lo que se podría confirmar el diagnóstico a través de un test genético. El problema que se encuentran es que hay un gran desconocimiento de esta enfermedad rara por algunos profesionales clínicos, por lo que muchos pacientes acaban siendo diagnosticados como con epilepsia refractaria, llegando a recetarles fármacos que están contraindicados para este síndrome.
Por ello, desde la Fundación piden “mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir un test genético”, ya que existen unas 7.000 enfermedades raras, y muchas de ellas, tienen un origen genético y cientos de ellas llevan asociada epilepsia. Asimismo piden una mayor inversión en investigación, porque actualmente hay únicamente fármacos disponibles para manejar las crisis pero no hay tratamientos efectivos para los demás problemas que conlleva la enfermedad como el retraso cognitivo o los problemas de habla.