Se conoce como LAL-D y es una enfermedad muy rara, progresiva y hereditaria causada por la mutación de un gen. El déficit de lipasa ácida lisosomal se caracteriza por problemas en la descomposición y el uso de grasas y colesterol en el cuerpo y puede aparecer en recién nacidos o a lo largo de la vida. En el primer caso, las perspectivas no son buenas ya que enseguida se ponen muy enfermos, con una fuerte desnutrición y la supervivencia al cabo de un año es muy escasa -hay, en la actualidad, tres pacientes en España- mientras que de debut tardío, que es menos grave, hay alrededor de medio centenar de enfermos. Así lo explica el pediatra de Miranda de Ebro Javier de las Heras, coordinador de la Unidad de Metabolismo del Hospital Universitario de Cruces, en Bilbao, que ha participado en la elaboración de una web dirigida a los pacientes y sus familias, que hace un especial hincapié en la alimentación ya que es imprescindible para la buena calidad de vida de estas personas que sigan una dieta baja en grasas.
LAL-D a tu manera es el nombre de este sitio de internet (/https://laldyourway.com/es)que contiene gran cantidad de información útil y solvente para poder gestionar la enfermedad, algo que la Asociación Española de Pacientes AELALD, que también ha participado en su puesta en marcha, ha recibido con entusiasmo ya que algunos de los mayores problemas con los que se encuentran las personas con enfermedades raras es la falta de fuentes fiables sobre su patología y una gran sensación de soledad: «La gente que tiene una enfermedad rara, y sobre todo tan rara como esta, muchas veces tiene el miedo de caer en el olvido y de que no se haga nada por ella porque incluso hay una gran mayoría de médicos que desconocen estas patologías, así que la iniciativa ha sido muy bien acogida», afirma el pediatra.
Y es que, según De las Heras, es muy difícil que ante una alteración de unos análisis un pediatra de Atención Primaria piense que está ante un déficit de lipasa ácida lisosomal: «Por eso, aunque es lo ideal, es muy difícil en la edad pediátrica el diagnóstico de la forma menos grave de esta enfermedad porque el niño está asintomático y no hay señales de que le esté pasando algo. Se tiene que dar la circunstancia de que se haga una analítica por cualquier razón, que aparezcan estas alteraciones y que quien las vea piense en esta enfermedad, que es lo que habitualmente hay que hacer en las patologías tan minoritarias, pensar en ellas», añade Javier de las Heras, que es también profesor asociado de la Facultad de Medicina de la Universidad del País Vasco y coordinador del Grupo de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces-Bizkaia.
Por eso y porque no todos los niños que tienen una enfermedad metabólica están en su consulta súperespecializada, De las Heras considera una parte fundamental de su trabajo mantener un contacto muy directo con hospitales más pequeños de la comunidad autónoma y con Atención Primaria mediante charlas y otras actividades formativas «y que los profesionales me puedan preguntar con agilidad cualquier duda que tengan sobre sus pacientes».
La página web incluye una guía sobre los macronutrientes, dietas para niños y adultos y recetas -una información que ha sido aportada por Cèlia Rodríguez-Borjabad, dietista nutricionista de la Unidad de Medicina Vascular y Metabolismo del Hospital Universitario Sant Joan de Reus-, además de otros consejos para que estos pacientes tengan una calidad de vida saludable.