«Nunca me pregunto por qué nos pasó, solo lucho por ellos»

ANGÉLICA GONZÁLEZ
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Carlos y Víctor de Domingo son dos hermanos con síndrome de Cockayne, una enfermedad rara entre las raras. En el CREER es el único caso que se ha visto desde que su apertura en 2009. Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

«Nunca me pregunto por qué nos pasó, solo lucho por ellos» - Foto: Miguel Ángel Valdivielso

Es imposible que Corona García, madre y cuidadora principal de Carlos y Víctor de Domingo García, dos hermanos afectados por el rarísimo síndrome de Cockayne, hable de ella misma. Desde que nacieron sus hijos con idéntica y muy dura enfermedad minoritaria solo se ha dedicado a su cuidado, a que vivan lo mejor posible, a pelear todas y cada una de las ayudas que reciben y a que tengan, en definitiva, la mejor calidad de vida. Así que cuando se le pregunta si tiene alguna vez tiempo para descansar y dedicarse a lo que a ella le gusta, contesta que sí, que se han ido muchas veces el marido y ella de vacaciones... «con los chicos». No hay otra cosa en su vida que la atención a Víctor y Carlos y lo explica sin resignación, sin dramatizar y con mucha fuerza. Al principio de la charla se le llenan los ojos de lágrima pero eso dura muy pocos minutos: «Esto es como entrar en un rosal, te llenas de espinas, pero nunca me he preguntado eso de que por qué a mí, solo me dedico a luchar para que Víctor y Carlos tengan la mejor calidad de vida. Jamás he dicho eso de ‘ya no puedo más’».

El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara entre las raras. En el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) es el único caso que han visto desde su apertura en el año 2009, Corona solo conoce a otra familia en Jaén, que también tiene varios miembros afectados y los expertos cifran su incidencia en uno de cada 200.000 nacidos. Por eso, no hay una asociación específica como en otros casos, pero por sus similitudes, Corona siempre ha encontrado apoyo y acompañamiento en la Federación de Ataxias de España (Fedaes) ya que la patología de sus hijos se asemeja de alguna manera a una de estas enfermedades y, de hecho, uno de los primeros diagnósticos que recibieron fue el de ataxia telangiectasia: «Es un gusto juntarte con otras madres que pasan lo mismo que tú o parecido, nos entendemos con la mirada».

Corona se acuerda de todos y cada uno de los médicos que han visto a sus hijos prácticamente desde que nacieron -Carlos tiene 43 años Víctor, 42- ya que bien pronto ella empezó a intuir que algo pasaba con sus niños: «Carlitos no cogía peso y sufría muchas diarreas y vómitos, tenían los dos una manera de andar muy característica, las mismas facciones en la cara -que luego hemos sabido que eran propias de la enfermedad-, un temblor inespecífico y les hacía muchísimo daño el sol». Y empezó, como en tantos otros casos, el peregrinaje de consulta en consulta, primero en el hospital Gregorio Marañón, y más adelante, en La Paz: «Allí nos dijeron, definitivamente, que lo que tenían era síndrome de Cockayne, antes nos habían dicho que era una ataxia, pero solo cambió el nombre. Si mala era una cosa, mala era la otra». El síndrome de Cockayne es una enfermedad  que se caracteriza por retraso en el desarrollo, dismorfia facial, fotosensibilidad, una disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual. Quienes la sufren padecen, además, espasticidad, retinopatía pigmentaria, que hace que no vean bien; sordera neurosensorial y anomalías dentarias, y no tiene ningún tratamiento, únicamente el de los síntomas con fisioterapia, protección solar, uso de audífonos, etc.

(Más información y otros testimonios, en la edición de papel de hoy de Diario de Burgos)