Pablo García Gallo, de 32 años, tiene revisión cada seis meses con un pediatra endocrino de Valladolid. Es especialista en fenilcetonuria y otros trastornos del metabolismo, por lo que García agradece que le atienda un médico al que no hay que explicarle cómo es su día a día, pero si protagoniza este reportaje es porque cree que en Castilla y León debería haber una unidad específica con dietista para niños y adultos con esta enfermedad, rara y hereditaria, en la que el organismo no es capaz de descomponer de forma adecuada la fenilalanina; un aminoácido que si se acumula acaba provocando diversos daños irreversibles: retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, déficit de atención, problemas en el sistema nervioso...

De ahí que la fenilcetonuria (también llamada PKU, por sus siglas en inglés) sea una de las enfermedades genéticas que se buscan en los recién nacidos mediante la prueba del talón, a las 48 o 72 horas de vida: cuanto más tiempo pase sin que se tomen medidas, más riesgo habrá de daño cerebral y de desarrollo anormal del bebé.  «A mí me la detectaron a los 15 días; entonces decían que era la prueba de la subnormalidad», cuenta García, aprovechando que mañana es el día mundial para reclamar un cribado neonatal de enfermedades metabólicas homogéneo en toda España: mientras que en Castilla y León descarta 8 patologías, en Extremadura, Galicia y País Vasco la horquilla se amplía hasta 40. «Eso no puede ser», dice, en consonancia con una crítica frecuente de la Asociación Española de Pediatría a la Consejería de Sanidad autonómica, que va a la cola en este tema.

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