El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, celebra desde hoy hasta el domingo la primera Jornada Médica y de Convivencia de personas afectadas por cistinosis.

La cistinosis es una enfermedad genética metabólica que se caracteriza por una acumulación anormal del aminoácido cistina en diversos órganos del cuerpo, como los riñones, los ojos, los músculos, el páncreas y el cerebro. Hay diferentes órganos afectados en las diferentes edades. Es un trastorno que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. Esta enfermedad afecta a un niño de entre cada 100.000 ó 200.000.

El sábado 3 de mayo, tendrá lugar la jornada médica en la que participarán profesionales especialistas en cistinosis que expondrán los últimos avances en esta patología, tratarán temas de consejo genético e informarán sobre el registro de cistinosis en España. También habrá un espacio de testimonios y se llevará a cabo la presentación de la web del Grupo Cistinosis. Durante el encuentro, los más jóvenes participarán en talleres y actividades de ocio y tiempo libre coordinados por profesionales del CREER.