El servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Burgos (HUBU) atiende aproximadamente a medio centenar de pacientes con retinosis pigmentaria. Esta patología, una enfermedad degenerativa que se manifiesta con la dificultad en la visión nocturna y la pérdida progresiva del campo visual, se diagnostica a unas cinco personas al año, ya que afecta a una de cada 4.000 en la población general. 

Muchos de ellos no son conscientes de la enfermedad, sobre todo si no hay antecedentes familiares, hasta estadios avanzados de la misma. Incluso en ocasiones constituyen un hallazgo casual en una consulta de oftalmología.

El diagnóstico se realiza mediante la exploración de fondo de ojo (retinografía), campimetría, tomografía de coherencia óptica (OCT), autofluorescencia y pruebas electrofisiológicas (electroretinograma), que se emplea como prueba de confirmación.

El HUBU dispone de todos los medios diagnósticos y ya está trabajando en el empleo de un medicamento de reciente aprobación (Luxturna) que requiere un estudio previo, puesto que solo está indicado en pacientes con un perfil genético determinado. De momento es el único tratamiento disponible; la identificación de los genes causantes puede aumentar la esperanza en nuevos tratamientos mediante terapia génica.