Más de un centenar de países de todo el mundo celebraron este sábado el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de crear conciencia sobre lo que supone tener y convivir con una de estas singulares dolencias. Hoy en día son más de 300 millones las personas que conviven con una patología rara y, como cada año, demandan más investigación y rapidez en el diagnóstico, que tarda entre cinco y diez años de media, así como mejores tratamientos. El director del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos, Aitor Aparicio, analiza cómo ha evolucionado a lo largo de los años la atención a personas con enfermedades raras y opina sobre el compromiso del nuevo Gobierno de España en este ámbito.

¿Cuáles son las principales reivindicaciones en el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Principalmente, la visibilización, que se conozcan, que se hagan realidad y posibles todas las circunstancias que viven las personas afectadas y las familias, para intentar mejorar su calidad de vida. Dentro de todas esas demandas este día lógicamente las asociaciones y los afectados piden una mayor investigación, una mayor rapidez en el diagnóstico, mejores y mayores tratamientos, así como que todos los profesionales y la sociedad en general, sepan y conozcan lo que son las enfermedades raras o poco frecuentes y lo que viven día a día con esas enfermedades y sus familias. Son días muy significativos donde, podemos decir que es un termómetro para ver hasta donde la sociedad está concienciada o sensibilizada con la realidad. Por tanto creo que es un día donde ya este año más de 105 países estaban incluidos dentro de lo que es la campaña de sensibilización a nivel mundial y más de 390 eventos se han realizado en el mundo.

Día a día conviven con enfermedades raras más de 300 millones de personas en todo el mundo, ¿cuáles son las principales preocupaciones a las que se enfrentan?

Por un lado, hay muchas personas que aún no tienen diagnóstico. Esa es una gran preocupación para muchas familias, que saben que les pasa algo, que tienen algo que ni siquiera los profesionales sanitarios pueden identificar, para ellos crea una gran incertidumbre. Si la media de diagnóstico son entre cinco y diez años imagínate qué dificultades hay para que luego esas personas puedan acceder a temas significativos. Evidentemente el tema del diagnóstico es fundamental. Durante ese tiempo en muchos casos no podrá acceder a recursos que otras personas tienen, pero también aquellas personas que ya tienen un diagnóstico de enfermedad rara, evidentemente ese día a día tienen dificultades en muchos ámbitos. Esto crea y genera muchos problemas en la familiar. Vivir con una enfermedad rara y las familias que están todo el día cuidando. Son en la mayoría de los casos enfermedades crónicas que necesitan cuidados desde el minuto uno, con lo cual es cierto que la implicación de las familias es ejemplar y admirable, pero también necesitan ayudas y recursos para poder mantener y vivir dignamente en muchos casos.

¿Se ha evolucionado en el campo del diagnóstico?

Sí que se ha evolucionado. Es cierto que en el mundo de las enfermedades raras durante estos últimos diez años hemos visto grandes avances, entre ellos también la sensibilización, es decir se conoce mucho más lo que hacen los diferentes profesionales. Hay una mayor cercanía con los afectados y con las familias, un mayor protagonismo de las asociaciones dentro de las instituciones, y en el ámbito de la Administración para poder ellos también aportar y proponer sus propias necesidades reales. Es cierto que después de diez años hemos actualizado el estudio ENSERio con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y hemos visto que efectivamente el diagnóstico sigue siendo una de las asignaturas pendientes. Se ha avanzado ciertamente, porque hay muchas enfermedades raras, que gracias también posiblemente a temas de análisis genético se pueden identificar antes, pero la media entre cinco y diez años sigue siendo bastante significativa, por tanto es una tarea que hay que seguir trabajando y seguir avanzando en ese aspecto.

¿Qué están haciendo para solventar esa asignatura pendiente?

Desde finales de 2019, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y la Federación Española de Enfermedades Raras estamos liderando un proyecto de investigación que ha sido subvencionado durante tres años por la Agencia Española de Investigación para intentar determinar cuáles son las circunstancias de ese retraso diagnóstico, y ver qué repercusiones familiares y sociales conlleva, para intentar así identificar más si se pueden activar políticas y protocolos que puedan ayudar a conseguir una mayor implicación y una mejora, y acortamiento de muchos diagnósticos.

¿Cómo ve el compromiso del nuevo Gobierno con las enfermedades raras?

El Imserso pertenece ahora al Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, es el compromiso de seguir aportando y facilitando todos los programas que realiza en este caso en el Creer, y tenemos que ir viendo en posteriores reuniones y convocatorias con la Dirección General y la secretaría de Estado, cuáles van a ser las diferentes directrices que se van a seguir. Está claro que la línea siempre de conseguir que en este caso el Creer va a seguir siendo un recurso como otros, y dependiendo de este ministerio, que ahora es único, entendemos que vamos a ser una referencia interesante, importante y queremos tomar un protagonismo que cada vez es mayor. Desde el Ministerio nos están transmitiendo ese apoyo para fomentar ese trabajo de coordinación, de intentar fomentar y llegar a esas necesidades reales que tienen los afectados y las familias.

¿Las ayudas del Gobierno destinadas a la investigación son suficientes?

Hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, son muchas enfermedades y pocas personas afectadas por cada enfermedad. En los diferentes hospitales de España se está trabajando por las enfermedades raras, pero evidentemente muchas veces no es suficiente porque hay muchas, muchas enfermedades. Luego también en muchas ocasiones es muy difícil conseguir grupos donde se puedan hacer estudios clínicos o estudios de investigación porque es complicado unificarlos o juntarlos. Es verdad que se ha avanzado, que la investigación sigue siendo la gran demanda, porque es verdad que en las enfermedades raras como en otras enfermedades comunes o circunstancias de la vida la investigación es esencial y prioritaria, pero entiendo que también hay muy buenos profesionales.

¿Cómo impulsan desde el centro esa labor de investigación tan necesaria?

Aquí en el Centro hacemos muchas jornadas de formación especializada al año, vienen muchos profesionales de diferentes ámbitos del mundo sanitario que trabajan en investigación de enfermedades raras y están muy implicados, y las propias asociaciones las traen en el programa de Encuentros y agradecen el trabajo que hacen, dedicando no solo recursos públicos, sino también dedicando recursos propios, su tiempo y dinero. En ese aspecto es cierto que hay un pequeño contrapeso. Realmente sí que es verdad que hace falta mayor investigación pero también se está haciendo mucho porque esa investigación sea cada vez más potente y significativa.

¿Están cooperando a nivel internacional para mejorar los resultados?

Es importante la Red Europea de Centros y Servicios de Referencia a nivel sanitario, como se han empezado a globalizar, y nosotros también hemos creado una Red Europea de Centros de Servicios Sociales especializados. El poder trabajar en red a nivel internacional siempre va a ayudar a que esa investigación sea mayor y más potente.

Además de la atención médico-sanitaria ¿con qué medios y asesoramiento cuentan los pacientes de enfermedades raras para gestionar la parte emocional que supone y los cambios que pueden generar en sus hábitos?

Desde el Creer tenemos un programa de atención directa de promoción de la autonomía personal, el Programa Summer donde damos atención multidisciplinar dentro del ámbito de las profesionales que tenemos en el centro. Uno de los departamentos más demandados y que más trabajo tienen ahora mismo es el departamento de psicología porque hay mucha necesidad de conseguir equilibrar los problemas emocionales y esas situaciones de estrés que se generan o de angustia por todas las circunstancias relacionadas con enfermedades raras. El apoyo del centro es un apoyo temporal, no se da permanentemente, vienen aquí, están un tiempo pero tienen que volver a sus lugares de origen. Los recursos que tienen allí en sus lugares de origen dependen primero de comunidades autónomas. Hay algunas personas que tienen apoyo psicológico, terapia ocupacional, logopeda, de manera gratuita, pero otros tiene que pagárselo, con lo cual esto también es una dificultad.

En esta lucha también será necesario la cooperación entre los propios afectados...

Luego también es verdad que están trabajando y son muy importantes las asociaciones de pacientes. Ahora mismo en España tenemos registradas casi 400 asociaciones en nuestras bases de datos, sí que es verdad que están consiguiendo financiación con muchas dificultades para tener un fisio que puedan ir afectados a un coste más razonable, o una psicóloga o una trabajadora social. Todos estos recursos son las propias asociaciones las que están buscándose las maneras para que los afectados y las familias puedan acudir y puedan resultar viables porque si no es muy difícil acceder a esos recursos si no es desde un punto de vista privado. Ahí tenemos que seguir trabajando mucho y es muy importante los días mundiales porque también identificamos la necesidad de todos los recursos que necesitan las personas y las familias.

¿Qué papel deben jugar las autonomías?

Las comunidades autónomas tienen una responsabilidad importante también con los afectados y las familias. Se están haciendo cosas y en muchas comunidades se está trabajando ya con estrategias propias para enfermedades raras o dentro del Plan General de Enfermedades Crónicas. Pero sí que es verdad que todavía hace falta una mayor sincronización, un registro. Este Registro de Enfermedades Raras que estamos preparando va a ser muy importante, porque se van a poder identificar cuáles van a ser los recursos que hacen falta, para ver qué personas son prioritarias de esos recursos y poder establecer un plan estratégico de atención. Creo que ahí las comunidades autónomas siguen teniendo un trabajo importante, nosotros generamos aquí jornadas de formación especializada donde en muchas ocasiones invitamos a profesionales de diferentes áreas de las comunidades autónomas, cuenten y expliquen sus buenas prácticas, para que se puedan replicar en otras comunidades. Se está haciendo un trabajo en algunas comunidades muy ejemplar y con muy buenas prácticas, que nosotros lo que intentamos es que se den a conocer, se conozcan para que también favorezcan en esta ayuda del día a día y de una mejora de las circunstancias y en la vida de las personas y la familia.

¿Está la sociedad más concienciada ahora sobre lo que son las enfermedades raras y lo que implica tener una?

Cada año que pasa sigo insistiendo que sí. Primero tanto las administraciones públicas, la cantidad de asociaciones, personas y familias que están cada día dando testimonio y difusión, y pidiendo apoyo social y subvenciones, y los medios de comunicación. Creo que todo esto ha ayudado a que se conozca mucho mejor lo que es la realidad de las enfermedades raras , cuáles son sus demandas y necesidades, los centros que trabajamos para las personas dentro del ámbito de la administración. Por tanto se está avanzando en esa faceta de dar a conocer, pero sin embargo es como siempre, hablando de 6.000-7.000 enfermedades raras muchas de ellas muy minoritarias y ultra raras, se conocen poco o nada, y lógicamente hay que seguir trabajando la formación, la sensibilización, la información, divulgación, para que todo el mundo sepa y pueda en un momento determinado saber lo que puede ser una enfermedad rara o cualquier tipo de enfermedad rara. Hay que intentar también que todas las enfermedades y todas las circunstancias estén presentes para que se conozcan de igual manera.

Recientemente el Creer, centro de referencia en toda España en el tratamiento de enfermedades raras, ha cumplido diez años, durante los cuales se atendieron cerca de 600 patologías raras y más de 4.453 consultas. ¿Dónde reside la clave de su éxito?

La clave yo creo que es el equipo profesional que hace posible que todas las personas que vienen aquí se sientan a gusto, como en su casa, comprendidos, y evidentemente la parte de atención multidisciplinar ha sido siempre una referencia importante, los usuarios y familias lo han valorado muchos. Hemos ido incorporando otros programas, que han tenido mucho calado, han sido muy positivos, hemos llegado a muchísimas personas y a muchísimas familias. El equipo, la atención personalizada, el que se sienten como en casa, el que se les trata de forma individualizada y personal, se les pone una persona de referencia, las facilidades para acceder al propio centro, han hecho posible con la colaboración de todos y porque todos creemos que la única manera de seguir trabajando para adelante es por y para las personas afectadas y las familias. Ese es nuestro objetivo y entendemos que ahí puede estar el éxito de este centro. El poder trabajar conjuntamente con instituciones, universidades, etc, hace posible que algo se esté haciendo bien para que podamos trabajar con tantas entidades a la vez transcurrido el tiempo. Positivamente podemos decir que estamos avanzando y todavía mucho tenemos que avanzar inevitablemente.

¿En qué nivel se encuentra España respecto a otros países en cuanto a tratamiento de estas enfermedades?

A nivel de servicios sociales, los centros que conocemos y los que formamos esta red, evidentemente hay trayectoria mucho más largas que las del Creer, pero sí que es verdad que abarcamos muchos programas, que en algunos centros solamente están especializados en formación, otros son en atención. Abarcamos más ámbitos de referencia, no somos mejores ni peores, simplemente que estamos en ese proceso de mejora continua que otros centros también valoran y esas sinergias que creamos, podemos decir que estamos a un nivel equilibrado y dentro de una realidad que demanda muchas actuaciones y que es difícil luego abarcarlas todas.

¿Qué demanda el Creer en este día de las Enfermedades Raras?

Nos unimos en este caso al lema del Día Mundial de este año, donde la rareza es importante pero no por la propia rareza, sino porque las personas tienen enfermedades raras, no son las personas las raras, sino las enfermedades. El centro quiere sumarse a esa voz de 300 millones de personas porque cree que ese apoyo a nivel socio-sanitario hay que estar presente desde la administración y centros como el nuestro, que la realidad del Creer favorece y mejora la calidad de vida de muchas personas y familias, y por tanto dar visibilidad y conseguir que la sociedad conozca más las circunstancias que viven, unirse como si fuéramos una familia en un día y momento determinado, y el Creer estar ahí presente entendemos que es esencia. Por eso en el día mundial intentamos fomentar y generar sinergias donde todo el mundo tengamos presente que nuestro sentido es trabajar por y para estas personas.