El HUBU ha empezado a utilizar la secuenciación masiva este verano, lo cual supone un antes y un después en el tratamiento de algunos cánceres porque es una técnica capaz de detectar hasta 52 mutaciones genéticas a partir de una única muestra biológica. Algunas de esas alteraciones son conocidas, están descritas en la literatura científica e incluso tienen asociada una terapia concreta, por lo que, hasta ahora, los patólogos del HUBU trataban de buscar las más frecuentes de una en una con estudios manuales en biopsias que, a veces, se extraen con mucho dolor para el paciente y, en cambio, podían agotarse sin que se hubiera encontrado información alguna que permitiera individualizar el tratamiento y mejorar así su pronóstico.
«El avance es enorme para el conocimiento de cada caso de cáncer», explica el responsable de Anatomía Patológica, Enrique García, especificando que en el HUBU se ha decidido que, de momento, la técnica se utilice sobre todo en los tumores del pulmón, donde por protocolo ya hay que buscar cuatro mutaciones concretas. Sin embargo, García especifica que será el «comité molecular» creado en paralelo a la implantación del secuenciador el que decida en qué casos se recurre a este método, tanto en cánceres de pulmón como en otros.
Este grupo está formado por tres especialistas de Oncología, otros tres de Anatomía Patológica y una bióloga molecular, que se reúnen periódicamente para poner en común qué pacientes son candidatos para la secuenciación, seleccionarlos y analizar los resultados: qué información se ha obtenido y qué se hace con ella. Es decir, qué mutaciones tiene el paciente, cuáles tienen «significado patogénico» y, a partir de ahí, qué alternativas tiene el paciente. «En función de los resultados, el comité consultará bases de datos para ver qué alteraciones son patogénicas y ver si hay terapia específica para ellos en el propio hospital o si el paciente puede beneficiarse de algún ensayo clínico fuera», dicen García y la bióloga molecular del HUBU, Patricia Saiz.
El secuenciador es un equipo caro (alrededor de 180.000 euros), que consta de varios elementos y que, muy a grandes rasgos, concentra el material genético del paciente en un chip minúsculo, que es lo que ‘lee’. La ventaja de esta técnica no es solo que facilite mucha información de forma automática, sino que lo hace de varios pacientes al mismo tiempo: en tandas de 8 o de 16 personas. En el HUBU, «por la demanda que tenemos», se hará de ocho en ocho y, en principio, cada quince días.
La primera secuenciación se hizo a mediados de julio con muestras tumorales del pulmón y del aparato digestivo. «Fue muy bien, todos los parámetros fueron perfectos. Encontramos alteraciones para las que hay terapia concreta y otras que contraindican tratamientos, así que la utilidad es la misma», explica García.
Ahora, en función de la demanda, se irán programando otras secuenciaciones para poder seguir individualizando tratamientos. Como ya se ha dicho, en principio se centrará en el pulmón, pero a medida que vayan apareciendo terapias vinculadas a mutaciones concretas, se podría ampliar la población susceptible de este estudio molecular. «Ha supuesto mucho esfuerzo conseguirlo y la técnica es compleja, pero el avance es enorme», concluyen.