Doce años después de su apertura, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) ha logrado uno de sus objetivos que, además, lleva en el nombre: ser la referencia para toda la gente que sufre una enfermedad poco frecuente (se le da esta denominación cuando existen menos de 5 casos por 10.000 personas). Su director, Aitor Aparicio (Bilbao, 1970) se muestra también satisfecho de que en este tiempo se hayan dado algunos pasos para mejorar uno de los problemas que más acucia al colectivo, el retraso del diagnóstico. "Aunque aún hay que avanzar, las cosas han cambiado bastante en este tiempo", dice en esta entrevista, en la que da un repaso a la situación actual de este centro del Imserso tras la crisis sanitaria.

¿Cómo se encuentran el centro y las personas y familias que lo frecuentan año y medio desde el comienzo oficial de la pandemia?

Pues aún seguimos con un poco de incertidumbre. Hay personas y familias afectadas que nos siguen diciendo que prefieren esperar para venir a recibir los tratamientos e incluso en el programa de encuentros hay asociaciones que siguen todavía anulando citas por el miedo a posibles brotes.

¿Tiene que ver esto con el hecho de que las enfermedades minoritarias les hacen más vulnerables?

Claro, de hecho ya hay varios estudios que hemos analizado en estos meses que reflejan que hay muchos usuarios que no han ido a sus propias terapias -servicios que necesitaban de forma prioritaria- y consultas de hospital por miedo a que sea peor el remedio que la enfermedad, es decir, a que encuentren allí el contagio de la covid y que las repercusiones sean graves. Siendo servicios imprescindibles, en ocasiones se está prefiriendo no acudir para evitar los contagios.

¿Cómo ha afectado la crisis sanitaria al estado general de estas personas?

Mucho y esto nos preocupa. Ellas son las primeras que nos han transmitido su gran necesidad de recibir atención. Si antes de la pandemia ya tenían dificultades para acceder a servicios y tratamientos, desde que comenzó todo, se ha agravado la situación, no solo por el miedo del que hablábamos antes sino porque pruebas, tratamientos y consultas se han retrasado o se han anulado y esto es algo en lo que tenemos que seguir trabajando para que se recupere el ritmo y puedan volver a acceder a todos esos recursos que se han ido perdiendo. Pasado un año y medio, en muchísimos casos se han vuelto a ofrecer pero todavía para muchas enfermedades raras el parón que ha habido -incluso de ensayos clínicos- está siendo muy preocupante y creo que veremos la repercusión en los próximos meses.

Siempre se ha puesto en el centro del trabajo y del debate la necesidad de reducir el tiempo que se tarda en conseguir el diagnóstico de muchas de estas enfermedades. Imagino que estos meses no habrán ayudado a mejorar la situación...

Hay alguna encuesta, como te comento, que nos dice que se han retrasado tratamientos pero también pruebas diagnósticas, pero el problema está en determinar cómo son estos retrasos ya que en estos últimos años se ha avanzado mucho y es verdad que en algunos casos se han hecho más precoces, pero aún hay que determinar cuáles son las causas de que para muchas patologías se tarde, de media, cinco años o más (incluso diez) en conseguir ponerle nombre a lo que sufren muchas personas. En esa investigación estábamos cuando comenzó la pandemia.

¿En qué consiste exactamente?

En determinar cuáles son las causas de esos retrasos pero no solo las sanitarias sino las de carácter social, y las repercusiones a nivel familiar y laboral de lo que significan estas demoras tan grandes en el diagnóstico. El estudio -que lo estamos haciendo con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Carlos III y la Federación de Asociación de Enfermedades Raras de España y está financiado por el Ministerio de Ciencia- consta de dos fases y en la primera, que ya hemos terminado, hemos entrevistado a más de 900 personas, un número muy significativo. En la segunda fase, que necesitará también muchas encuestas, queremos ver qué ocurre después del diagnóstico.

¿Intuyen ya cuáles pueden ser esas causas?

Es pronto para saberlo porque hay que trabajar los datos que hemos recogido y se tienen que desarrollar los grupos de discusión con afectados para valorar la parte cualitativa, es decir, cómo viven ellos el retraso. Insisto en que en algunas enfermedades se ha mejorado mucho pero nos sigue preocupando el gran porcentaje de personas que después de muchos años de consulta en consulta todavía no saben lo que les ocurre.

¿Puede tener que ver con que no dan con el profesional adecuado o con que los síntomas sean difusos y se puedan confundir con otro tipo de patologías?

Tiene mucho que ver con la primera vía de atención, que suele ser Primaria y cómo se llega de allí a los especialistas y con las dificultades de derivación o de acceder a los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) que hay por todo el país y muchos de ellos tienen especialización en grupos de enfermedades raras. Esto es un inconveniente e impide, de alguna forma, en que se llegue a un diagnóstico más rápido. En otros casos, también ocurre que son muy difíciles de diagnosticar porque no se conocen mucho.

¿Suele ocurrir esto en la edad adulta o solo hablamos de niños?

El 80% de estas patologías son de origen genético y hereditario y el resto, pueden aparecer en cualquier persona en cualquier momento de su vida.

¿Se vive de forma diferente en el entorno del paciente este diagnóstico a diferentes edades?

Pues cuando se trata de un niño hay un shock brutal en los padres, lógicamente; en un adulto también es muy impactante porque te cambia la vida radicalmente aunque se pueda asumir de otra manera. Aquí tenemos mucha gente que viene a una edad adulta y de lo que nos damos cuenta -y ya ocurría antes de la pandemia- es de que cada vez se necesita más apoyo psicológico. La intervención de nuestra psicóloga se ha incrementado de forma espectacular y ahora atiende tanto de forma presencial como online, un formato que ha venido para quedarse.

¿Qué es lo que le transmiten a esta profesional?

Pues mucho miedo e incertidumbre ante el futuro, unas sensaciones que no se saben bien gestionar, algo que yo creo que a estas alturas más o menos nos ha pasado a todos.

¿Cuáles son las patologías más frecuentes dentro de las menos frecuentes?

Las que más trabajamos son las del sistema nervioso pero hay otros grupos muy significativos, las anomalías congénitas, por ejemplo. Se está trabajando en un registro nacional en colaboración con las comunidades autónomas para saber exactamente cuántas hay y, de esa manera, abordar mejor las necesidades de quienes las sufren.

¿Cómo es ahora el día a día del Centro de Enfermedades Raras?

Trabajamos pautas y recomendaciones para fomentar la autonomía personal y la calidad de vida de los pacientes y sus familias -de ahí la atención directa a los usuarios- pero también para generar conocimiento a través de investigaciones basadas en esas intervenciones para que se pueda generalizar y replicarlas en otros centros y otros ámbitos.

Póngame un ejemplo.

El año pasado se publicó una guía de apoyo a las enfermedades raras en la escuela fruto de la experiencia y el trabajo realizado aquí por las dos maestras y la pedagoga del centro. Este es un conocimiento generado aquí que se ha trasladado a profesionales de otros lugares. Para esto hace falta enlazar esta experiencia con investigaciones de universidades y de otros organismos y, de hecho, vamos a intentar impulsar ahora alguno nuevo.

¿En qué consiste?

El objetivo es participar con la unidad de enfermedades raras del Hospital San Joan de Déu de Barcelona en un proyecto a nivel europeo denominado ‘Únicas’ liderando la parte de servicios sociales. Ahora mismo está en proceso de presentación y consiste en identificar, sobre todo con niños, cómo se puede generar la coordinación sociosanitaria para mejorar la vida de estos pacientes y ver cómo se hace en otros países. Nos gusta colaborar con otros organismos, también con universidades y, de hecho, tenemos alumnado en prácticas porque una de las grandes quejas de los pacientes es que los profesionales sanitarios y sociosanitarios no tienen apenas conocimiento sobre las enfermedades raras, de ahí que las potenciemos. Actualmente trabajamos con la UBU, la Universidad de Salamanca, la Universitat Oberta de Catalunya y las Escuelas Gimbernat de Cantabria.

¿Cuánta gente se forma aquí al año?

Aproximadamente entre ocho y diez alumnos cada curso.

Hemos visto que ya han recuperado las reuniones asociativas presenciales.

Sí, se acaba de celebrar un encuentro de pacientes con ELA, que ha sido el primero después de la pandemia y se ha hecho guardando distancias y aforos, como corresponde, pero ha sido muy satisfactorio. Es importantísimo para estas personas compartir su realidad con quienes la están viviendo y disfrutar de los talleres de nuestras profesionales.

La ELA es una de las enfermedades más conocidas entre las minoritarias. ¿Cuál es la clave de que sus circunstancias hayan llegado al gran público y todo el mundo sepa más o menos de qué se trata?

Que se ha hecho una campaña de difusión y sensibilización muy importante con personas que tenido más foco mediático. La segunda circunstancia que influye, creo yo, es que la ELA afecta de forma tan dramática y es tan rápida su evolución que marca mucho a las personas que la han vivido de cerca.
El CREER defiende el derecho de las personas con una enfermedad rara a tener una vida plena. ¿Esto ya se ha conseguido?

Se puede mejorar.. Cada persona tiene unas dificultades diferentes no solo de salud sino sociales y del entorno, pero a quienes sufren una enfermedad rara les afecta más en el sentido de tener más impedimentos para tener una vida con más calidad, algo que es muy relativo porque la OMS lo define de una manera y luego la gente la puede entender de otra. Evidentemente, hay mucho que mejorar, necesitamos que mejore mucho esa calidad de vida porque hay personas que no sabe ni qué enfermedad tienen y llevan años esperando a que se le diagnostiquen para saber si tiene a su alcance algún tratamiento. El solo hecho de tener el diagnóstico ya hace que mejore su calidad de vida porque se consigue un mayor bienestar emocional sin tanta incertidumbre y la familia ya sabe a qué atenerse porque sabiendo lo que es se puede luchar. Se dice mucho ahora que nadie se va a quedar atrás y no me cabe ninguna duda que los que más lo necesitan son los más vulnerables.

¿Se van a poder beneficiar, por cierto de algunas de las ayudas europeas que llegarán?

Ahora mismo se está trabajando en el diseño del plan estratégico de red de centros del Imserso y una parte va en esta línea, en diseñar proyectos entre varios centros que puedan optar a esos fondos. Seguro que nacerá más de un proyecto que genere conocimiento y que potencien investigaciones desde el punto de vista social para beneficio de muchas personas.

El año pasado participó en un encuentro sobre menores con enfermedades raras que son acogidos por el sistema de protección a la infancia para los que Feder tiene un proyecto específico (Proyecto para el Acogimiento familiar de menores con Enfermedades Raras (AcogER). ¿Son muchos? ¿Cómo se trabaja con ellos? ¿El CREER les da también servicio?

Aquí vienen todos los niños que lo necesitan y no preguntamos si están acogidos por el sistema de protección, pero nos interesa mucho que se conozca el acogimiento y por eso colaboramos en el programa AcogER, que se quiere potenciar dándolo difusión a nivel nacional ya que a la hora de acoger puede frenar que el niño tenga una enfermedad rara. En Castilla y León -porque esto depende de las comunidades autónomas- me consta que se trabaja muy bien en este sentido.

Hace unos meses les dieron el premio Supercuidadores que reconoce su labor en la mejora de la calidad de vida de las personas dependientes. ¿Qué ha supuesto?

Es muy importante que se reconozca el trabajo que se hace aquí. En concreto, este premio fue para el programa de respiro con el que las familias que tienen a una persona dependiente por una enfermedad rara pueden descansar mientras la persona está en nuestro centro. Todos nuestros programas se agradecen mucho por parte de los usuarios pero este de una manera muy especial: una madre me decía que para ella era un alivio saber que su hijo iba a estar bien cuidado y que en ese tiempo se podía dedicar más a los otros hijos, algo que es muy frecuente en estas familias.

¿Cómo diría que le ha mejorado la vida a las personas con enfermedades raras la existencia de un centro como este?

Yo creo que ha conseguido que sea un poquito mejor en muchos aspectos como, por ejemplo, tener un profesional al que llamar en cualquier momento si le surge una duda. Por eso nosotros seguimos adelante para seguir generando conocimiento, trabajando en la formación especializada, en implementar buenas prácticas en el ocio y tiempo libre de estas personas, que es importantísimo, sobre todo si tienen además una discapacidad, para que se puedan replicar en otros sitios. En definitiva, queremos que el centro sea una referencia clara para este colectivo, no que le atienda de una forma puntual. Esta generación de conocimiento es una práctica que se está generalizando en todos los centros del Imserso porque ya sabemos que es hacia ahí adonde hay que dirigirse en servicios sociales.

¿Cuántas personas pasan anualmente por aquí para utilizar todos sus servicios?

Salvando el año 2020, que ha tenido las características que ya sabemos por la pandemia, suelen pasar entre 2.500 y 3.500 personas que participan en cualquiera nuestros programas y no estoy hablando únicamente de usuarios con enfermedades sino también del personal en prácticas, profesionales que vienen a hacer formación especializada, encuentros de asociaciones, que aportan entre 1.500 y 1700 personas todos los años... Sé que esto ya se conoce en Madrid -alguna vez lo hemos tendido que explicar- y ya se valora.