Hace apenas cinco años, cuando Fernando López tenía 37, le fue diagnosticada retinosis pigmentaria, una enfermedad ocular poco frecuente que produce una grave disminución de la capacidad visual y que en muchos casos conduce a la ceguera. "Al principio fueron pequeñas cosas: me chocaba con los muebles o no veía una mesa baja o no calculaba al pasar por una puerta. Yo notaba que iba perdiendo vista y fui al oftalmólogo en el Hospital Universitario de Burgos. Allí me dijeron que no tenía nada pero como la cosa iba a peor, al año y medio decidí ir a una clínica privada en Oviedo, que fue donde finalmente me diagnosticaron y adonde vuelvo periódicamente a hacerme revisiones".
La noticia cayó como una bomba en el seno familiar de Fernando. Tanto, que, según cuenta, del estrés producido por el impacto, su madre perdió el pelo. Y es que, hasta el momento, retinosis pigmentaria es sinónimo de pérdida progresiva de visión y de una posible ceguera. De hecho, este joven, que era transportista y que, por supuesto, tuvo que dejar de trabajar, ya utiliza un bastón, sobre todo para caminar por lugares que no conoce bien o cuando tiene prisa. Si va tranquilo o por espacios seguros, prefiere guardarlo en la mochila. "A veces me da apuro usarlo", confiesa, y eso que se considera "optimista y alegre" y que confía en que antes o después pueda llegar una solución o, al menos, un tratamiento que ralentice su mal.
La retinosis pigmentaria no tiene, hoy por hoy, ninguna cura a pesar de que son varios los campos de investigación en los que se está trabajando para acercarse a ella. Los principales son la terapia génica, la investigación con células madre, la farmacología y la optogenética, una técnica que, simplificando mucho, podría conseguir transformar en fotosensibles las células no fotosensibles de la retina, que son las que permanecen en los pacientes cuando han muerto las primeras, ya que es, precisamente, esa desaparición la que provoca la ceguera. Desde la asociación Retina Castilla y León explican que de llegar a buen fin los ensayos que están experimentando con ratones en esta línea las personas que tienen una pérdida total de visión podrían recuperar parte de ella.
"Mi doctora de Oviedo me pide que no pierda la esperanza, que soy muy joven y que seguro que pronto llega alguna solución. También me dice que no he perdido tanto y yo la verdad es que soy optimista y alegre y, de momento, no me planteo el escenario de quedarme ciego, pero a veces tengo malos días", confiesa Fernando, a quien le encantaría poder conseguir un trabajo "de oficina" pero que de momento se ocupa de la casa y de llevar a sus dos niños al colegio. También va a clases de inglés, pasea mucho y se ayuda de aplicaciones de móvil para intentar llevar una vida lo más normal posible a pesar de que la retinosis pigmentaria ha avanzado y ha hecho que él vea como quien se asoma a un túnel, es decir, que no tiene visión periférica. Además, también sufre cataratas (parece, según cuenta, que es un efecto añadido de la enfermedad, como la tensión ocular alta) con lo que el pequeño campo de visión que le queda está ahora nublado: "Ojalá me operen cuanto antes aunque hay gente que me aconseja que no lo haga".
DISCRIMINACIÓN. Aunque se trata de una enfermedad genética, cada vez son más frecuentes, según la asociación, los casos de personas que la padecen aunque no tengan antecedentes familiares, como es el de Fernando, quien ha tenido que salir de Castilla y León para hacerse un estudio genético. Esta es la principal reclamación que tiene Retina Castilla y León. Su presidente, Alfredo Toribio, denuncia que en esta comunidad autónoma menos de un 20% de los afectados y sus familiares directos han tenido acceso a un diagnóstico y a un consejo genético: "Esto es un trato claramente discriminador ya que en otras comunidades la mayoría de los pacientes lo tienen, como indica la orden que modifica varios anexos del Real Decreto de 2006 por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud".
Esta situación provoca que haya pacientes de la provincia de Burgos que se estén empadronando en Euskadi para tener acceso al estudio genético. "’Tenemos alrededor de 30 socios burgaleses pero los del norte prefieren vincularse a las asociaciones vascas", añade el presidente, quien señala que aunque la retinosis pigmentaria es una enfermedad rara -tiene una prevalencia de una cada 2.500 personas- es de las más numerosas entre las poco frecuentes.