Sufrir una enfermedad rara es sinónimo de incertidumbre y de paciencia en el diagnóstico, ya que en la mayoría de los casos este tipo de dolencias suelen tardar una media de entre cinco y 10 años en evaluarse y en comunicarse al paciente, según aseguró hace unos días la coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la doctora Mónica López Rodríguez.

La tardanza, añadió, se debe al «largo periplo» por el que discurren los pacientes, ya que deben acudir a varios especialistas y realizarse numerosas pruebas médicas antes de conocer su diagnóstico. Además, la experta destacó la «dificultad» que también existe en la transición de los afectados de la edad pediátrica a la edad adulta, recordando el «esencial» papel que juega el internista en este proceso sanitario. 

Por ello, a su juicio, es clave la organización de la asistencia hospitalaria de estas enfermedades en España. En este sentido, explicó que el objetivo entre los expertos es consensuar un modo de actuación uniforme en todo el territorio nacional, potenciando que los pacientes puedan tener un seguimiento en las unidades de experiencia en este tipo de patologías, ya sean Centros, Servicios y Unidades de Referencia en el Sistema Nacional de Salud (CSUR) o consultas monográficas. 

Entre las que mayor seguimiento tienen en los consultorios, destacan las enfermedades lisosomales, como la dolencia de Fabry o la de Gaucher, así como el mal de Hunter. 

El procedimiento de seguimiento de los afectados con enfermedades raras es el del llamado medicamentos huérfanos, que consiste en un tratamiento individualizado para hacer frente a este tipo de patologías, además de la realización de un control cercano por parte de los profesionales sanitarios que los prescriben. 

«En la última década, se ha avanzado enormemente, sobre todo, en las terapias de sustitución enzimática (TSE) y los tratamientos de reducción de sustrato (TRS)», recalcó López Rodríguez. Sin embargo, a pesar de estos progresos, son fármacos con un elevado coste económico y cuyo acceso se prolonga en el tiempo de manera dilatada. 

 

Seguimiento. Entre aquellas patologías raras que todavía no disponen de un tratamiento específico, la labor del internista consiste en acompañar al paciente durante su enfermedad, así como ayudarle en la detección de los posibles síntomas y las complicaciones derivadas de ello. 

En este sentido, la SEMI cuenta con varios registros de control clínico de enfermos con dolencias minoritarias puesto que, como puntualizó la especialista, uno de los objetivos del grupo es potenciar la creación de registros por males que se puedan emplear como herramientas provechosas para el avance en su conocimiento y manejo. 

Actualmente, se encuentra en marcha el relativo a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) y está previsto hacer el de las patologías lisosomales y porfirias, entre otras investigaciones. Igualmente, también se ha realizado un estudio de detección de enfermedad de Pompe. 

Respecto a las futuras averiguaciones, se va a realizar una sobre la relación de la dolencia de Gaucher con el Parkinson. «Según las investigaciones realizadas hasta ahora, algunos casos de Parkinson atípico pueden tener mutaciones en el gen implicado en el mal de Gaucher y parece, según los estudios realizados hasta el momento, que comparten líneas comunes, por lo que hemos creído interesante seguir ahondando en este tema y avanzar en su análisis», zanjó la experta.