Raúl es un chaval riojano de nueve años que adora pasar los veranos en el pueblo de su abuelo materno, Salas de Bureba, donde su enfermedad rara no es ningún problema para nadie. Padece el Síndrome de Dravet, un trastorno que en España solo afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos, de los que están diagnosticados algo más de un centenar.

Su madre Pilar Díaz, trabajadora social de profesión, descuelga el teléfono todos los domingos por la mañana para llamar a una amiga periodista que trabaja en  La Opinión de Tenerife y contarle cómo ha ido la semana. Ese material se convierte, en cuestión de días, en un apasionante relato que se cuelga en el blog El Reino de la tormenta donde Raúl es un guerrero y su enfermedad se encarna en el devastador Rey Tronan. A veces, están en Logroño y, a veces, en Salas de Bureba.

«El objetivo de este blog es dar a conocer la enfermedad y la Fundación Síndrome de Dravet que lucha para que se investigue y se encuentren fármacos efectivos», apunta Pilar. La autora de la bitácora es Sol Rincón y probablemente, los textos, acaben convirtiéndose en un libro con fines solidarios. El día a día con Raúl es imprevisible y la familia no puede hacer planes. Nunca se sabe cuándo le van a asaltar las convulsiones epilépticas. Últimamente, siempre ocurren de noche y le dejan muy tocado. Al día siguiente, necesita ayuda para todo: tenerse en pie, vestirse, asearse o comer. «Nuestra vida familiar gira alrededor del momento de Raúl y tenemos que tener mucha cintura y mucha mano izquierda porque nuestra vida cambia de un momento a otro», explica Pilar.

El objetivo es que el crío lleve una vida lo más normal posible. Eso sí, acude a un colegio de educación especial, a un logopeda porque le cuesta mucho comunicarse, a equinoterapia y a natación rehabilitadora. «Hacemos todo lo posible para que sea lo más autónomo y feliz posible», indica Pilar. A ella, y a su familia, la enfermedad de Raúl les genera sentimientos de pelea y coraje. Ahora, junto a su marido, trata de hacer equilibrios para que el hijo pequeño de la familia, David de 6 años, tenga su espacio propio y no piense que «todo se hace por el tato». David tiene un sueño: que alguien encuentre un jarabe que cure a su hermano.

La primera crisis

«Raúl tuvo la primera crisis con seis meses y como su evolución era positiva siempre nos dijeron que tenía una epilepsia benigna y que no nos preocupáramos», explica Pilar. Al cumplir los tres años, la familia empezó a detectar que el lenguaje era muy pobre y le costaba mucho hablar y con cuatro años, tuvo un invierno malísimo con muchas crisis e ingresos. Fue entonces cuando la neuróloga empezó a hacer las pruebas.

«Hasta que no tuvo los cinco años y medio, a Raúl no le hicieron el test genético que es dónde se descubre que tiene esta mutación en el canal del sodio y que se diagnostica como Síndrome de Dravet», señala Pilar. Si el diagnóstico hubiera llegado antes, el chaval se habría ahorrado medicaciones que han sido nefastas y que le han alterado más que beneficiado. «Actualmente, la Fundación Síndrome de Dravet ofrece de manera gratuita a cualquier neurólogo de cualquier parte del mundo que tenga sospechas de que un niño pueda tener el Síndrome de Dravet poder hacer el test genético en el  Hospital de La Paz, de Madrid «, añade Pilar. El diagnóstico de Raúl tardó en llegar pero cuando lo hizo, su familia supo por fin «quién era su enemigo». Y eso fue algo bueno. Hoy Raúl es un chaval luchador, feliz y que apenas se queja de nada. Además, es protagonista de un libro titulado Raúl, el superhéroe mutante escrito por uno de sus profesores e ilustrado por un tío suyo que es arquitecto. Salas de Bureba es su lugar favorito. «Es que allí campa a sus anchas», concluye Pilar.  

BUSCANDO EL FÁRMACO

La Fundación Síndrome de Dravet se creó en 2011. El germen inicial fue un grupo de padres luchadores que no se resignaron a seguir el dictado de la enfermedad que ataca a sus hijos, una epilepsia catastrófica que afecta al cerebro en formación de los niños, dejando graves secuelas neurológicas.

La organización nació con el objetivo de promocionar, incentivar y conectar los principales centros de investigación mundiales del Síndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas. La entidad se sustenta en el principio de un modelo colaborativo uniendo a profesionales, pacientes, investigadores, médicos, voluntarios y patrocinadores en la búsqueda de una terapia efectiva.

El objetivo principal de la fundación es eliminar las barreras que impiden que la investigación sobre el Síndrome de Dravet avance, así como encontrar fármacos efectivos que permitan eliminar, mitigar e incluso curar la enfermedad.Quienes quieran colaborar pueden informarse en su web.