La Real Academia de la Lengua Española define el adjetivo raro como «extraordinario, poco común o frecuente». Socialmente cualquier palabra que se acompañe de raro adquiere una connotación negativa. Una persona huraña que se esconde de lo que es considerado normal es un ‘bicho raro’. Incluso si el sabor de una comida no es el esperado se murmura un «me sabe raro».

Desgraciadamente el lazo negativo de esta palabra se ha relacionado a las enfermedades, debido a una traducción literal del parco vocabulario inglés. Este tipo de patologías afectan a entre tres y cuatro millones de personas en España, la población de la comunidad de Castilla y León y Lugo juntas. Son raras por infrecuentes, afectan hasta a 5 de cada diez mil habitantes, pero no porque quienes las sobrellevan «seamos contagiosas o hayamos hecho algo malo», confiesa Charo Arnáiz, que padece los síntomas de una enfermedad poco frecuente llamada Paraparesia Espástica Familiar y es la presidenta de la asociación de esa patología en Castilla y León.

El portal de  información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orpha.net) tiene catalogadas entre 7.000 y 8.000 patologías minoritarias. Pueden tener orígenes diversos, aunque el 80% de las enfermedades minoritarias son genéticas y corren peligro de dejar de serlo sin que se haya encontrado diagnóstico o tratamiento para  ellas. La razón es obvia, al ser en su mayoría enfermedades genéticas, «en una familia puede haber hasta 20 afectados», explica Charo Arnáiz. Por eso si se ven implicadas tantas unidades familiares como para superar el umbral de enfermedad poco frecuente, se considerará una patología común sin que la investigación haya logrado una mejora, un tratamiento o un diagnóstico eficaz  para los pacientes.

Repetidamente los diagnósticos de estas enfermedades tardan más de diez años en llegar porque no hay suficientes médicos especialistas en este tipo de afecciones. Y la investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes, incluso para alargarles la vida en algunos casos, es incluso más lenta. «Cuesta mucho recaudar el dinero necesario para estos proyectos», sentencia Charo Arnáiz. Muchos famosos y grandes empresas hacen donaciones para proyectos en el extranjero. No se percatan de que «dentro también hay mucha gente que necesita esas ayudas», añade la presidenta de la Asociación de Paraparesia Espástica Familiar de Castilla y León (APEF-CyL).

El movimiento asociativo para estas personas es un pilar básico debido al carácter minoritario de  estas enfermedades. «En este tipo de batallas individualmente se consigue muy poco», lamenta Gema Arcusa, madre de una niña que padece una enfermedad mitocondrial. Las asociaciones ayudan a los pacientes y a las familias a informarse acerca de la patología. «A menudo sabemos más de la enfermedad que los médicos», ilustra Gema Arcusa. Su hija acude a consulta con varios especialistas que no se comunican entre sí, por lo que ella se encarga de transmitirles la información a cada uno.

Las personas que sufren una enfermedad minoritaria necesitan la investigación, sobreviven gracias a ella. Las ayudas gubernamentales no son suficientes para estudiar todas las patologías minoritarias, y «menos con los recortes de los últimos años», determina Gema Arcusa. Las aportaciones del ámbito privado son las que actualmente están garantizando que muchos estudios avancen. En Miami «son más inteligentes», comenta Charo Arnáiz. «Porque gastan más que nosotros en investigación», expone.

Creer

En Burgos se encuentra el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, cuyas siglas forman la esperanzadora palabra CREER. Su inauguración en el 2010 estuvo rodeada de polémicas porque los usos del edificio que se asignaron en Madrid discernían de los que se plantearon aquí. El centro sociosanitario «nació como una demanda y necesidad de los afectados y de sus familias», comenta Aitor Aparicio, gerente del Creer desde hace unos meses.  

El Centro de Referencia Estatal trata de prestar dos tipos de servicios, por un lado el de investigación y formación, y por otro es un centro que ofrece atención multidisciplinar directa a los afectados y a sus familiares. «La atención directa es necesaria para poder comprender las enfermedades poco raras», expone el gerente. Para ello se dispone de varios programas como el de respiro familiar, que tiene lugar durante el verano.

Este programa estival es una «novedad a nivel estatal», declara Aitor  Aparicio. Los objetivos de estos retiros de 12 días son que los pacientes tengan tiempo para desconectar y que sus familias puedan descansar. Cuatro turnos del respiro familiar han acogido a un total de 80 personas, 20 en cada uno. Las peticiones para acudir a este programa llegaron hasta las 132 y procedían de diversas comunidades autónomas. Alicantinos, castellano manchegos, bilbaínos y catalanes se imponen en el cuarto y último turno. «Estamos encantados ¿No ves nuestras caras de satisfacción? Nos tratan muy bien», dice Bartolomé Cervantes, que participa en este programa. «Todo esto nos sirve para cambiar el chip, aprender cosas y conocer gente», explica Begoña Alvarez, que también se aloja estos días allí.

El  centro también ofrece un servicio de atención multidisciplinar temporal, accesible para todo  aquel que padezca una enfermedad poco frecuente. Las personas que acaban de ser diagnosticadas con una patología de este tipo, o se haya considerado que su diagnóstico puede confirmar una de estas enfermedades, «pueden acceder a la residencia del centro con su familia durante uno, dos e incluso tres meses», anuncia Aitor Aparicio.

Sin duda una de las funciones que hacen importante al centro es su carácter referencial. «Intentamos desarrollar y crear lazo entre ellas ofreciendo el centro como lugar de encuentro», confiesa su gerente. Desde que lleva abierto se han organizado en el salón de actos de este edificio 104 encuentros, a los que han acudido un total de 5.182 participantes.

El contacto diario con diferentes tipos de enfermedades  han llegado a pasar 216 diferentes y 55 asociaciones- convierten el lugar en un eje para la información y el asesoramiento técnico. Toda la documentación que elabora día a día, junto con la del Instituto de Investigación de la Universidad Carlos III, servirán para elaborar en el futuro un Registro Nacional de Enfermedades Raras.

No da abasto. En el centro trabajan actualmente 70 personas, «más de al cien por cien», expone Charo Arnaiz. Poco menos de la mitad de ellos proceden de servicios externalizados, y el resto son especialistas del Imserso, al que  pertenece el centro.

Entre ellos hay una vacante que  diversas asociaciones han pedido que se solvente, la de un médico rehabilitador. El puesto quedó vacío hace año y medio y desde entonces se busca suplir esa carencia, porque «este doctor es la base de una rehabilitación», aclara Aitor Aparicio.

BioBanco

Este proyecto del Creer puede llegar a mejorar la vida de los afectados por las enfermedades minoritarias. Con el consentimiento del paciente, les extraen sangre que se lleva a Madrid para seguir avanzando en la investigación. De este modo se intenta solventar uno de los problemas que dificultan el tratamiento de lestas patologías; la escasez de muestras que utilizar para los estudios.