Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a poner el foco de atención sobre las necesidades de tres millones de españoles que padecen alguna de las más de 7.000 patologías que son consideradas «raras» por los especialistas porque afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, es decir a un ocho por ciento de la población global.
Todas estas afecciones tienen en común la dificultad que entraña su diagnóstico. Se estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener una evaluación es de cinco años, pero alrededor de un 20 por ciento de los pacientes tarda más de 10. Y si en estos trastornos ya identificados todavía se tarda una media de cinco años en dar un dictamen, es casi un imposible cuando se trata de una enfermedad que ni siquiera está catalogada, remarcó ayer Luis Pérez Jurado, investigador jefe de un grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
La Sociedad Española de Neurología (SEN) recordó que ocho de cada diez casos de este tipo son genéticos, un 85 por ciento son crónicos y más de la mitad se manifiesta durante la infancia. Asimismo, más del 50 por ciento se acompañan de síntomas neurológicos y en casi la mitad de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre. Según sus datos, solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30 por ciento de los pacientes y un porcentaje aún inferior dispone de algún tratamiento específico.
La complejidad etiológica y evolutiva de estas afecciones, así como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sobre la mayoría de la enfermedades raras sea aún muy escaso, lo que a su vez dificulta muchísimo su diagnóstico», explica el doctor Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de la SEN.
ACTOS CONMEMORATIVOS. Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras casi 300 asociaciones de enfermedades poco frecuentes se unirán hoy para alzar la voz en solidaridad por los ciudadanos que día a día conviven con estas patologías en España y se encuentran, en muchas ocasiones, con una gran soledad ante el problema.
Este día supone el eje central de la campaña que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) está llevando a cabo bajo el lema Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo, cuyo objetivo es trasladar la realidad que viven día a día las personas con estas patologías y sus familias.
Para ello, la Federación se ha volcado a lo largo de este mes y en los próximos días para concienciar a la sociedad sobre la importancia de estas dolencias a través de actividades como jornadas lúdicas, mesas informativas, carreras, conciertos y partidos solidarios que ayudarán a acercar la realidad que viven miles de personas en todo el país.
En esta misma línea, FEDER cuenta para esta campaña con embajadores de la talla de Iñaki Gabilondo, Anne Igartiburu, Eduardo Punset y Sergi Arola. Cuatro voces públicas que defienden los derechos de los individuos con enfermedades poco frecuentes y se han comprometido en la búsqueda de una sociedad justa donde el colectivo de enfermedades raras tenga los mismos derechos que el resto de la población.