El Ministerio de Sanidad está a la espera de que las comunidades autónomas presenten propuestas con el objeto de que los hospitales de sus respectivos territorios puedan albergar unidades de referencia de las distintas enfermedades raras. Así lo explicó ayer Concha Colomer, subdirectora de la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud, entidad responsable de las enfermedades raras.

Colomer participó ayer en el Centro de Enfermedades Raras en la primera jornada de la Conferencia Nacional Europlan que analiza la situación de la Estrategia para estas patologías y aunque dijo desconocer si se va a postular algún hospital de Castilla y León, aventuró que seguramente lo harán «porque siempre hay propuestas de casi todas las comunidades autónomas».

Hasta ahora, añadió, se ha hecho con las ataxias, que son trastornos caracterizados por la falta de coordinación de los movimientos, y próximamente se van a proponer centros para las enfermedades metabólicas hereditarias. Pero no se trata de entidades de nueva creación sino de los hospitales del Sistema Nacional de Salud que puedan demostrar que trabajan -y que lo hacen bien- en determinadas patologías de baja prevalencia.

La creación de centros de referencia es una de las principales demandas de la Federación de Estatal de Enfermedades Raras (Feder), cuya presidenta, Isabel Calvo, aseguró que «les urge» porque se considera que son «la piedra angular de la atención sociosanitaria a los enfermos»: «Hace ya tiempo que lo venimos pidiendo como también nos parecería muy adecuado que hubiera un organismo que se ocupara de la coordinación entre las diferentes comunidades autónomas para saber en qué situación se encuentran las personas afectadas. Nosotros lo hemos llamado Observatorio Nacional para las Enfermedades Raras pero nos parecería bien cualquier otro nombre».

Falta de financiación

A su juicio, aunque la situación de los colectivos afectados por estas patologías ha mejorado bastante en los últimos años, «aún queda mucho por hacer». Considera que se ha avanzado bastante, por ejemplo, en investigación, a pesar de lo cual se lamentó de que hay aún muchos proyectos que se quedan paralizados por falta de financiación.

Por su parte, Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, reconoció que en esta patología «se han conseguido logros que no se podían ni imaginar hace 20 años». Por eso, considera que el trabajo que se ha hecho en todo este tiempo es un modelo a seguir: «Hemos conseguido que esta enfermedad de baja prevalencia sea conocida entre los médicos y que existan unidades de referencia en una veintena de hospitales

La Conferencia Nacional Europlan, que será clausurada a mediodía de hoy, está evaluando el cumplimiento en España de las recomendaciones que dio el año pasado la Comisión Europea para las enfermedades raras. Una de ellas es que para antes de que finalice el año 2013 deben haberse determinado los centros especializados en el territorio nacional y que una vez que éstos estén señalados se fomente su participación en redes europeas.

Se calcula que existen entre cinco y ocho mil enfermedades calificadas como raras por su baja prevalencia (afectan a una persona de cada dos mil) y afectan al 6% de la población total. El 65% de ellas son graves e invalidantes y se caracterizan por un inicio precoz (casi todas aparecen antes de los dos años de vida), dolores crónicos, discapacidad y la responsabilidad del 35% de las muertes que se producen antes de los dos años.

Concha Colomer, Ministerio de Sanidad

«El relevo en el Ministerio no ha hecho más lento el proceso»

La responsable de la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud, Concha Colomer, explicó que el relevo en el Ministerio de Sanidad no va a suponer ningún enlentecimiento de la creación de centros de referencia: «Más bien al contrario, ya se están proponiendo grupos de enfermedades nuevas sobre los que iniciar el proceso, que pasa por hablar con pacientes y profesionales para que luego la comisión del Sistema Nacional de Salud vaya identificando los centros de calidad».

Isabel Calvo, presidenta de Feder

«Nos interesa que se prime, sobre todo, la investigación»

La presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Isabel Calvo, aseguró que a las asociaciones les interesa que en los centros de referencia prime la investigación, además de la atención a las personas afectadas y a sus familiares. Recordó, además, las diferencias entre estas unidades y el Centro Estatal de Referencia de Enfermedades Raras (CREER) de Burgos, que se dedica a los aspectos sociales de las patologías y sus afectados y no a los clínicos o asistenciales.

Tomás Castillo, Federación Fibrosis Quística

«No se sabe bien lo que esto cambia la vida de las familias»

Tomás Caballero, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística (una patología de origen genético que se manifiesta con trastornos respiratorios y digestivos), aseguró que su colectivo está interesado en que se lleven a la práctica medidas que puedan repercutir en la mejora de la calidad de la vida diaria de las personas afectadas. «Se habla muy poco de las enfermedades raras pero mucho menos de lo que supone su impacto en la vida de las personas y de sus familias, nadie lo sabe», explicó.